Thiếu máu là gì? Triệu chứng, Nguyên nhân, Chẩn đoán, Điều trị và Phòng ngừa

Các tế bào hồng cầu đóng một vai trò trung tâm trong bệnh thiếu máu.

Trong khi các tế bào bạch cầu chống lại nhiễm trùng và tiểu cầu giúp máu đông, các tế bào hồng cầu mang oxy đi khắp cơ thể của bạn.

Hemoglobin là một loại protein giàu chất sắt được tìm thấy trong các tế bào hồng cầu. Hemoglobin là yếu tố giúp các tế bào hồng cầu có thể lấy oxy từ phổi của bạn và mang nó đến các nơi khắp cơ thể. Hemoglobin cũng lấy carbon dioxide từ các khu vực khác nhau của cơ thể và đưa nó đến phổi của bạn để phổi của bạn có thể loại bỏ nó khi bạn thở ra.

Tủy xương, nằm trong xương lớn của bạn, tạo ra các tế bào hồng cầu. Nhưng vitamin B12, folate và các chất dinh dưỡng khác mà chúng ta nhận được từ thực phẩm cần thiết để sản xuất hemoglobin và hồng cầu.

Nếu  thiếu các vitamin  và chất dinh dưỡng này, bạn có thể bị thiếu máu. ( 1 )

Ngoài việc không có đủ các tế bào hồng cầu, bạn cũng có thể bị thiếu máu nếu cơ thể bạn loại bỏ các tế bào hồng cầu, hoặc nếu khi bạn bị chảy máu, cơ thể bạn mất đi các tế bào hồng cầu nhanh hơn mức chúng có thể được thay thế. ( 2 )

Mỗi loại thiếu máu do một số nguyên nhân khác nhau gây ra, và mỗi loại có mức độ từ nhẹ đến nặng.

Thiếu máu do thiếu sắt phát triển khi cơ thể bạn không có đủ sắt do mất máu, tiêu thụ không đủ lượng sắt hoặc mắc một bệnh lý ảnh hưởng đến khả năng hấp thụ sắt của cơ thể qua đường tiêu hóa. (10)

Thiếu máu bất sản được cho là "mắc phải" hoặc "di truyền", mặc dù nguyên nhân chính xác vẫn chưa được biết.

Thiếu máu bất sản mắc phải, phổ biến hơn dạng di truyền, có thể do:

• Độc tố, bao gồm benzen (một hóa chất đôi khi được sử dụng trong sản xuất và tổng hợp hóa học), thuốc trừ sâu và asen
• Hóa trị và xạ trị để điều trị ung thư
• Các bệnh truyền nhiễm khác nhau, bao gồm viêm gan,  HIV và  vi rút Epstein-Barr  (một loại vi rút herpes), lupus, viêm khớp dạng thấp hoặc các rối loạn tự miễn dịch khác (những bệnh trong đó hệ thống miễn dịch tấn công các tế bào khỏe mạnh)
• Thai kỳ
• Một số loại thuốc, bao gồm một số thuốc kháng sinh, thuốc ức chế miễn dịch và một số  thuốc chống viêm không steroid (NSAID)
• Ung thư di căn vào xương

Nguyên nhân của bệnh thiếu máu bất sản di truyền, hiếm gặp và phát triển từ các gen được truyền từ cha mẹ sang con cái, bao gồm:

• Thiếu máu Fanconi
• Thiếu máu Diamond – Blackfan
• Hội chứng Shwachman – Diamond
• Dyskeratosis bẩm sinh

Theo thời gian, các vấn đề nghiêm trọng về tim có thể phát triển, chẳng hạn như  rối loạn nhịp tim  (nhịp tim không đều),  đau thắt ngực , tim to và  suy tim .

Trong khi xét nghiệm máu có thể phát hiện số lượng tế bào máu thấp và khả năng thiếu máu bất sản, chúng không thể chẩn đoán rối loạn.

Chẩn đoán thường yêu cầu sinh thiết tủy xương   , trong đó một kim đặc biệt loại bỏ một phần nhỏ tủy xương và xương, cùng với máu, để kiểm tra dưới kính hiển vi. ( 6 )

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm xảy ra khi một người thừa hưởng hai gen hemoglobin hình liềm, một gen từ cha và mẹ.

Một người thừa hưởng gen hemoglobin hình liềm từ cha hoặc mẹ và gen hemoglobin bình thường từ cha mẹ khác được cho là có đặc điểm hình liềm.

Những người có đặc điểm hình liềm thường không có các triệu chứng liên quan đến nó, nhưng họ có nguy cơ phát triển các vấn đề y tế nhất định và họ có thể truyền gen hemoglobin hình liềm cho con cái của họ.

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm ảnh hưởng đến hàng triệu người trên thế giới. Nó phổ biến nhất ở những người có tổ tiên từ châu Phi cận Sahara; các khu vực ở Tây bán cầu (Nam Mỹ, Caribe và Trung Mỹ); Ả Rập Xê Út; Ấn Độ; và các nước Địa Trung Hải như Thổ Nhĩ Kỳ, Hy Lạp và Ý. ( 7 )

Tại Hoa Kỳ, tình trạng này ảnh hưởng đến 90.000 đến 100.000 người, và chủ yếu ảnh hưởng đến người Mỹ da đen hoặc người Mỹ gốc Phi. ( 7 )

Tỷ lệ phổ biến của đột biến gen gây ra hồng cầu hình liềm cao hơn ở các khu vực trên thế giới có  bệnh sốt rét  . Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra rằng việc có đặc điểm tế bào hình liềm mang lại một số lợi thế sống sót khi chống lại bệnh sốt rét.

Theo Hiệp hội Bệnh tế bào hình liềm của Mỹ, Tây và Trung Phi bị ảnh hưởng nặng nề, với một dạng thiếu máu hồng cầu hình liềm ảnh hưởng đến khoảng 1 đến 2% tổng số ca sinh. (7)

Theo báo cáo của Viện Tim, Phổi và Máu Quốc gia (NHLBI), ở Hoa Kỳ có khoảng 70.000 đến 100.000 người bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm và người Mỹ gốc Phi bị ảnh hưởng thường xuyên nhất, với 1 trong số 365 trẻ em Mỹ da đen sinh ra mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. ( 8 )

Thiếu máu ác tính xảy ra khi cơ thể không thể hấp thụ đủ vitamin B12 từ thực phẩm vì nó thiếu một loại protein trong dạ dày được gọi là yếu tố nội tại, gây ra bởi các tự kháng thể đối với yếu tố nội tại hoặc tế bào thành. Nếu bạn thiếu yếu tố nội tại, bạn không thể làm gì để ngăn ngừa bệnh thiếu máu ác tính do điều này gây ra.

Bệnh thiếu máu ác tính có thể xảy ra trong gia đình, do đó, có các thành viên trong gia đình mắc bệnh này sẽ khiến bạn có nguy cơ mắc bệnh.

Vì những người bị bệnh thiếu máu ác tính không thể hấp thụ B12 một cách hiệu quả, họ phải nhận được B12 bổ sung thông qua tiêm hoặc uống liều lượng rất cao trong khi theo dõi các xét nghiệm máu. ( 23 )

Trong một số trường hợp hiếm hoi, một dạng khác của bệnh thiếu máu liên quan đến B12, thiếu máu nguyên bào khổng lồ, xảy ra đơn giản là do bạn không ăn đủ B12. Trong những trường hợp này, ăn thực phẩm giàu B12 có thể giúp cải thiện tình trạng bệnh. Các loại thực phẩm này bao gồm: ( 14 )

• Thịt bò, gan, thịt gia cầm và cá
• Trứng và các sản phẩm từ sữa
• Đồ uống làm từ đậu nành và bánh mì kẹp thịt chay
• Ngũ cốc ăn sáng bổ sung vitamin B12

Thiếu B12 cũng có thể do các yếu tố và tình trạng khác, chẳng hạn như nhiễm trùng, phẫu thuật, thuốc men.

Các bệnh như Crohn và  celiac  cũng có thể cản trở sự hấp thụ B12.

Thiếu máu của bệnh mãn tính có thể do các tình trạng mãn tính sau đây gây ra: ( 13 )

Các bệnh viêm nhiễm , là những tình trạng tạo ra phản ứng viêm trong cơ thể có thể gây ra bệnh mãn tính thiếu máu vì một số lý do:

• Phản ứng viêm có thể tạo ra cytokine, một loại protein bảo vệ cơ thể chống lại nhiễm trùng và cản trở quá trình xử lý sắt và sản xuất hồng cầu.
• Tình trạng viêm có thể gây chảy máu bên trong dẫn đến giảm số lượng hồng cầu.
• Viêm hệ tiêu hóa có thể cản trở khả năng hấp thụ sắt từ thức ăn của cơ thể.

Các loại bệnh viêm được biết là gây thiếu máu của bệnh mãn tính bao gồm:

• Viêm khớp dạng thấp (RA)
• Viêm đại tràng
• Bệnh Crohn
• Bệnh viêm ruột
• Lupus
• Bệnh tiểu đường
• Bệnh thoái hóa khớp

Các bệnh truyền nhiễm  có thể gây ra bệnh mãn tính thiếu máu nếu phản ứng của hệ thống miễn dịch của một người với bệnh nhiễm trùng cản trở việc sản xuất hồng cầu.

Cũng như các bệnh viêm nhiễm, các bệnh truyền nhiễm có thể khiến hệ thống miễn dịch giải phóng cytokine, có thể cản trở khả năng sử dụng sắt để tạo hồng cầu của cơ thể. Cytokine cũng có thể ngăn chặn việc sản xuất và chức năng của erythropoietin, một loại hormone được sản xuất bởi thận thúc đẩy tủy xương của một người sản xuất các tế bào hồng cầu.

Các bệnh truyền nhiễm dẫn đến thiếu máu của bệnh mãn tính bao gồm:

• HIV / AIDS
• Viêm gan
• Bệnh lao
• Viêm nội tâm mạc  (nhiễm trùng tim)
• Viêm xương tủy (nhiễm trùng xương)

Suy thận  ở những người bị bệnh thận có thể gây thiếu máu thành bệnh mãn tính nếu bệnh cản trở quá trình sản xuất erythropoietin của thận. Thận bị bệnh cũng có thể khiến cơ thể hấp thụ ít sắt và folate, những chất dinh dưỡng cần thiết để tạo ra các tế bào hồng cầu.

Những người bị suy thận cũng có thể bị thiếu sắt do mất máu trong quá trình chạy thận nhân tạo .

Một số loại ung thư có thể thúc đẩy giải phóng các cytokine gây viêm, cản trở việc sản xuất erythropoietin và tạo ra các tế bào hồng cầu của tủy xương. Những bệnh ung thư này bao gồm:

• Bệnh Hodgkin
• Non-Hodgkin lymphoma
• Ung thư phổi
• Ung thư vú

Ung thư cũng có thể gây hại cho việc sản xuất hồng cầu nếu nó xâm nhập vào  tủy xương . Hơn nữa, các phương pháp điều trị ung thư như  hóa trị  và xạ trị có thể dẫn đến thiếu máu của bệnh mãn tính nếu chúng làm tổn thương tủy xương.